WIE WERDEN HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE DIAGNOSTIZIERT?
Ein Arzt kann einen Defekt im Harnstoffzyklus feststellen, indem er Urin und Blut analysiert. Das heißt, der Arzt untersucht auf abnorme Metaboliten (Substanzen, die vom Körper im Rahmen des gestörten Eiweißstoffwechsels gebildet werden) und hohe Ammoniakwerte. Um die Diagnose zu bestätigen, d. h. sicherzustellen, dass die Symptome wirklich auf einen UCD zurückzuführen sind, kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Das bedeutet, dass eine winzige Probe des Lebergewebes auf eine zu geringe Enzymaktivität untersucht wird.
Eine weitere Alternative ist ein Gentest. Da ein UCD eine genetische Erkrankung ist, kann ein Gentest feststellen, ob etwas mit einem der Gene nicht stimmt, die den Abbau von Proteinen im Harnstoffzyklus unterstützen. Durch die Identifizierung dieses Gens kann der Arzt beurteilen, ob Sie einen bestimmten Harnstoffzyklusdefekt haben.
Bei Ihnen kann auch ein MRT- oder CT-Scan durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Hirnschwellung vorliegt, die durch das Ammoniak im Blut verursacht werden könnte.