EIN SUBTYP FÜR JEDES ENZYM
- Obwohl sie sich genetisch unterscheiden, weisen die UCDs wichtige gemeinsame Merkmale auf und werden daher in der Regel als eine Gruppe betrachtet. Es gibt sechs verschiedene Arten von UCDs, so genannte Subtypen, einen für jedes Enzym im Harnstoffzyklus.
- Wenn Sie einen Harnstoffzyklusdefekt haben, werden Sie ohne oder mit sehr wenig eines der sechs Enzyme geboren, die Ammoniak abbauen. In der folgenden Liste finden Sie die Bezeichnungen der verschiedenen UCDs.
- NAGS – N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel
- CPS1 – Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel
- OTC – Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- ASS – Argininosuccinat-Synthetase-Mangel, auch als Citrullinämie Typ 1 oder CTLN1 bezeichnet
- ASL – Argininosuccinat-Lyase-Mangel, auch als Argininosuccinaturie bezeichnet
- ARG – Arginasemangel, auch Hyperargininämie genannt
- Darüber hinaus gibt es zwei Enzymtransporter-Mängel, die auch als UCDs gelten:
- HHH - Ornithin-Translocase-Mangel, auch als Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom bezeichnet
- CTLN2 – Citrin- oder Citrullinämie Typ-2-Mangel
DER HARNSTOFFZYKLUS
Der Harnstoffzyklus findet in der Leber statt. Die Bezeichnungen der einzelnen Harnstoffzyklusdefekte stehen für das Enzym, das im Harnstoffzyklus betroffen ist. Die Enzyme in der Leber wandeln Ammoniak in Harnstoff um, sodass der Körper ihn über den Urin ausscheiden kann.