HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE
Ein Harnstoffzyklusdefekt (UCD) ist eine Erkrankung, die beeinflusst, wie der Körper Eiweiß aus Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern und Molkereiprodukten aber auch beispielsweise bei intensiver körperlicher Betätigung oder beim Fasten abbaut.
Alle Lebensmittel, die Sie essen, werden in unserem Verdauungssystem aufgespalten. Der Körper nützt die darin enthaltenen Vitamine, Kohlenhydrate, Mineralien, Eiweiße und mehr. Wenn man zum Beispiel etwas Eiweißreiches wie etwa eine Wurst isst, zerlegt der Körper das enthaltene Eiweiß in so genannte Aminosäuren.
Die Aminosäuren wandern anschließend über den Blutkreislauf durch unseren Körper und gelangen in Zellen geliefert, wo sie viele wichtige Funktionen erfüllen.
Bei diesem Prozess entstehen Abfallstoffe, die der Körper entsprechend entsorgt. Wenn Eiweiß abgebaut wird, bildet der Körper Ammoniak. Bei Menschen ohne UCD wird Ammoniak, durch den so genannten „Harnstoffzyklus“ aus dem Körper entfernt. Bei einem Harnstoffzyklusdefekt funktioniert einer der Schritte im Harnstoffzyklus nicht, und der Körper ist nicht in der Lage, das Ammoniak zu entfernen. Das Ammoniak sammelt sich dann an, was schädlich sein kann.
Wenn Sie einen Harnstoffzyklusdefekt haben, müssen Sie möglicherweise Maßnahmen ergreifen, um Ihre Ammoniakwerte und Symptome zu kontrollieren. Mit richtiger Behandlung können Sie jedoch ein weitgehend normales Leben führen.
UCD? – DAS IST GENETISCH
Bei einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD) handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, d. h. man wird damit geboren. Sie erben unterschiedliche Gene von Ihrer Mutter und Ihrem Vater. Einige tragen die Information, die die Haar- oder Augenfarbe bestimmt, während andere Gene Informationen enthalten, die mit einer genetischen Krankheit zusammenhängen können. UCDs können in Familien weitergegeben werden, wenn ein Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergibt. UCDs können auch das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation sein, d. h. sie treten unabhängig von den Genen der Eltern auf.