FRAGEN, DIE SIE VIELLEICHT BESCHÄFTIGEN
Nein, er ist nicht ansteckend. Die Krankheit ist nicht durch ein Virus oder Bakterien entstanden, sondern durch einen Fehler in den Genen.
Sie sind einzigartig und Sie sind nicht Ihre Krankheit. Jeder ist anders. Jemand mit einem Harnstoffzyklusdefekt hat einfach einen medizinischen Zustand, der behandelt und gemanagt werden muss.
Es mag manchmal schwierig sein, Ihre Medikamente weiter einzunehmen, aber wenn Sie sie nicht einnehmen, kann es zu einer gefährlichen Ansammlung von Ammoniak in Ihrem Blut kommen (Hyperammonämie). Eine Hyperammonämie kann schädlich für Ihren Körper sein.
Ein Harnstoffzyklusdefekt ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Harnstoffzyklus in der Leber nicht normal funktioniert. Wenn der Körper Proteine verdaut, werden sie in kleine Moleküle, die so genannten Aminosäuren, zerlegt. Diese wandern durch den Blutkreislauf und werden zu den Zellen transportiert. Überschüssige Mengen dieser Aminosäuren werden in eine giftige Substanz umgewandelt, die als Ammoniak bekannt ist. Ammoniak wird normalerweise in eine ungiftige Chemikalie namens Harnstoff umgewandelt, die wir mit dem Urin ausscheiden. Dieser Vorgang läuft über den Harnstoffzyklus ab. Eine Person mit einem Harnstoffzyklusdefekt kann Ammoniak nicht über den Harnstoffzyklus ausscheiden, was zu einer Anhäufung von giftigem Ammoniak im Körper führen kann.
Hyperammonämie bedeutet hohe Ammoniakwerte und ist eine Ansammlung von Ammoniak im Blut. Hyperammonämie kann für den Körper sehr schädlich sein, daher ist es wichtig, dass die Ammoniakwerte in einem sicheren Bereich gehalten werden. Eine Hyperammonämie kann zu einer so genannten Dekompensation (auch hyperammonämische Krise genannt) führen. Eine Dekompensation kann auftreten, wenn die Ammoniakwerte so stark ansteigen, dass sie extrem toxisch werden. Eine Dekompensation erfordert eine medizinische Notfallversorgung.
Wenn Sie zu viele Proteine zu sich nehmen, steigen Ihre Ammoniakwerte – und das kann schädlich sein. Ihre spezielle Ernährung trägt dazu bei, die Menge an schädlichen Stoffen im Körper zu kontrollieren und dass es Ihnen besser geht. Wenn Sie Schwierigkeiten mit Ihrer proteinarmen Ernährung haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.